ژن مربوط به این بیماریها اکثرا برروی کروموزوم x قرار دارد.در نتیجه بیماری هایی که به علت ژن های معیوب موجود بر روی کروموزوم x ایجاد می شوند، وابسته به x خوانده می شوند .با توجه به اینکه زنان دو عدد کروموزم x دارند و مردها تنها یک کروموزوم x دارند اکثر بیماری های وابسته به x ، مغلوب می باشند . این بدان معناست که زنان به علت دارا بودن یک نسخه سالم ویک نسخه معیوب به بیماری مبتلا نخواهند شد. با این وجود ، اگر یک کودک مذکر یک نسخه از کروموزوم x معیوب را از مادر دریافت کند مبتلا خواهد شد، به عبارت دیگر می توان گفت بیماری در فرزندان پسر ظاهر می شوند واحتمال بروز آنها در دختران خانواده کم است.همچنین مردان مبتلا به این بیماری ها هرگز بیماری را به پسرانشان منتقل نخواهند کرد در حالی که تمام دختران آنها ناقل خواهند بود. در صورتی که ژن بیماری ارثی وابسته به x غالب باشد بیماری در دختران وپسران به یک نسبت ظاهر خواهد شد(غفاری، ۱۳۸۵: ۸۶).
در بیماریهای ارثی وابسته به x مانند بیماریهای اتوزومال غالب اکثر بیماریها نتیجه جهش های جدید هستند.تعداد بیماریهای ارثی وابسته به x مغلوب بیش از ۲۵۰ نوع می باشد. شایعترین این بیماریها عبارتنداز:هموفیلی، دیستروفی عضلانی دوشن[۵۶]، هیدروسفالی[۵۷]، سندرم x شکننده[۵۸] و….ازدواجهای فامیلی احتمال بروز بیماریهای ارثی وابسته به x مغلوب[۵۹] را در فرزندان افزایش می دهد(سروری،۱۳۷۴: ۱۰۶).
۲-۷)ازدواج خویشاوندی و بیماریهای ژنتیکی
در بحث بیماریهای ژنتیکی و ارتباط آن با ازدواجهای فامیلی تحقیقات گوناگون از لحاظ پزشکی صورت گرفته است و بیشتر مطالعات نشان دهنده افزایش احتمالی ناهنجاریهای مادرزادی در میان فرزندان ازدواجهای فامیلی نسبت به ازدواجهای غیر فامیلی است.
در ازدواجهای خویشاوندی به علت اینکه طرفین دارای اجداد مشترک هستند،احتمال اینکه زن وشوهر هردو برای چند ژن بیماری زای نهفته معین، ناقل باشند بسیار زیادتر از ازدواجهای غیر فامیلی است که تشابه ژنتیکی خیلی کمتری دارنداز این جهت انواع مختلف بیماریهای ناشی از ازدواج فامیلی به صورتهای مختلف نظیر کند ذهنی، پایین بودن ضریب هوشی، تالاسمی یا کم خونی ارثی، بیماری وردینگ هافمن[۶۰] که یک نوع بیماری عصبی-عضلانی است و بیماری فنیل کتونوری و..بروز می کند. همچنین عوارضی دیگر از جمله سقط جنین پیاپی، مرگ جنین در شکم ،میکرو سفالی(کوچکی سر)، هیدروسفالی(بزرگی سر)، آناسفالی(فقدان سر) وکری ولالی،بعضی بیماریهای کبدی و کلیوی و..در ازدواجهای خویشاوندی شیوع بیشتری دارند(کرباسی، ۱۳۷۸).
قابل توجه است که بیماریهای ژنتیکی در هر کشور وهر منطقه ای متفاوت وتحت تاثیر پیشینه های تاریخی وسیرتکاملی آن جمعیت قرار دارد.به عنوان نمونه می توان به بیماری نقص لوله عصبی اشاره کرد. نقص لوله عصبی شامل اسپاینابیفیدا، آنسفالی و هرگونه اختلال ناشی از نقص در بسته شدن لوله عصبی می باشد.میزان بروز اسپاینابیفیدا در کشورها در زمان های مختلف فرق می کند. به دنبال اجرای یک طرح بهداشتی که شامل تجویز اسید فولیک[۶۱] به مادران قبل از شروع بارداری بود در دهه ۱۹۹۰ موارد تولد های همراه با نقص لوله عصبی از حدود ۲ در۱۰۰۰ در سال ۱۹۹۶ به ۱/۱ در ۱۰۰۰ در سال ۱۹۹۹ گردید(غفاری،۱۳۸۵: ۱۷۰)هم اکنون در کشورمان به مادران قبل از شروع بارداری اسید فولیک تجویز می شود.
در منطقه مدیترانه شرقی که کشور ایران نیز جزءاین منطقه می باشد،بیماریهای ارثی مغلوب به دلیل مرسوم بودن ازدواجهای خویشاوندی از اهمیت وفراوانی بیشتری برخوردارند. سندرم داون علت مهم شناخته شده عقب ماندگی شدید ذهنی در منطقه است(سموات،۱۳۸۲: ۳۹).
سندرم داون یکی از بیماریهایی است که شیوع بالایی دارد. این سندرم زمانی روی می دهد که جنین یک نسخه اضافی از کروموزوم ۲۱ داشته باشد. در کشور های پیشرفته برنامه غربالگری نا هنجاریهای کروموزومی بر غربالگری سندرم داون متمرکز شده است .این سندرم با سن مادر به هنگام بارداری ارتباط دارد.در گذشته به مادران بالای ۳۵ سال بررسی کروموزومی سلولهای مایع آمنیوتیک توصیه می شد در حال حاضر غربالگری بر بررسی همه مادران باردار از لحاظ بررسی مارکرهای بیوشیمیایی و سونو گرافی توصیه می شود.(غفاری،۱۳۸۵: ۱۴۴)تخمین زده شده است که تا ۵۰ درصد کودکان مبتلا به سندرم داون در منطقه از مادران ۴۰ ساله یا مسن تر متولد می شوند(سموات،۱۳۸۲: ۳۹).
اختلال های کروموزومی،عامل دست کم ۵۰ درصد سقط های خود به خود است. در سقط های خود به خود مکرر،به طور متوسط ۵ تا ۱۵ درصد موارد،یکی از زوجین حامل اختلال کروموزومی متعادل است(همان).
تعداد زیادی از حالتهای نادر هستند که منجر به تاثیر ژنتیک مهم ناشی از ازدواج های خویشاوندی می شوند.بنابراین، جایی‌که ازدواج خویشاوندی مرسوم است،در تولد ناهنجاری های مادرزادی کری و ناتوانی ذهنی،افزایش شیوع پیش بینی می شود. با وجود این تاثیر مورد انتظار کاملا تعدیل شده است و اندازه گیری اثر آن مشکل است. تاثیر در میزان تولد نوزدان مبتلا به حالت های نادر متابولیک وسایر حالت های ارثی مغلوب چشمگیرتر است.این تاثیر،در نبود تسهیلات تشخیص ژنتیکی وبیوشیمیایی،از روی میزان افزایش مرگ ومیردر دوران قبل از تولد،نوزادی وکودکی مشخص می شود(سموات،۱۳۸۲: ۸۵).
اختلال های تک ژنی به طور برجسته در خانواده های منطقه ی مدیترانه ی شرقی تجمع یافته اند، زیرا الگوی ازدواج خویشاوندی تمایل دارد جهش را در خانواده های متاثر حفظ کند.این اثر، فراوانی کلی اختلال های غالب و وابسته به x را افزایش نمی دهد اما خانواده های متاثر ممکن است به طور
غیر معمول تعداد بیشتری افراد ناقل جهش داشته باشند. الگوی ازدواج خویشاوندی ، میزان متولدان مبتلا به اختلال های ارثی مغلوب را می افزاید و این اثر به ویژه برای نادرترین موارد وجود دارد. به رغم الگوی ارثی، وقتی ازدواج خویشاوندی رایج باشد و مطا لعه ی خانواده از افراد مبتلا شروع شود، ممکن است تعداد زیادی از ناقلان به طور غیرمعمول یافت شوند که شاید از اطلاعات مربوط به چگونگی کاهش خطر ژنتیک بهره مند گردند(سموات، ۱۳۸۲ :۹۳).
بحث دیگری که در اینجا می توان مطرح کرد، این است که در نتیجه جهش های ژنتیکی جدید در نطفه های والدین که می تواند به علت تاثیر عوامل جهش زا که روزانه از طریق هوا ، آب ، غذا و تشعشعات وارد بدن می شودبیماریهای ارثی جدید در فرزندان ظاهر خواهد شد.به بیان دیگر می توان گفت در ازدواج فامیلی، حتی اگر سابقه بیماری ارثی در اقوام وخویشان دور و نزدیک طرفین وجود نداشته باشدیعنی تمام ژنهای آنها طبیعی باشد به علت تشابه ژنتیکی زیاد و وجود ژنهایی با ساختمان فیزیکو شیمیایی مشابه ، امکان ایجاد ژنهای بیماری زای جدید در سلولهای جنسی هر دو طرف در نتیجه عوامل جهش زای فیزیکی یا شیمیایی موجود در محیط زندگی بیشتر از ازدواجهای غیر فامیلی است که در نهایت به صورت بیماریهای ارثی و ژنتیکی در فرزندان ظاهر خواهد شد(سروری، ۱۳۸۰: ۱۲۵).
در حال حاضردر کشورمان تشخیص ۱۰ بیماری مهم ژنتیکی پیش از تولد انجام می شود، این بیماریها عبارتند از: تالاسمی، آنمی داسی شکل، هموفیلی، انواع دیستروفی های عضلانی، سندرم داون و ترنر، بیماریهای کروموزومی، فیبروزکبدی و انواع نازایی ها وناباروری های ژنتیکی که قابل تشخیص هستند(فرهود،۱۳۸۰). همچنین قابل ذکر است که برنامه غربالگری بیماری فنیل کتونوری وهیپوتیروئیدی مادرزادی در برنامه کشوری کنترل بیماریهای ژنتیک قرار دارد.بیماری فنیل کتونوری یک اختلال متابولیک مادرزادی اتوزومال مغلوب است که افراد مبتلا به آن قادر به تبدیل اسید آمینه فنیل آلانین به تیروزین نمی باشد. این تست سه تا هفت روز پس از تولد انجام می شود در صورت تشخیص زودرس می توان از عوارض بیماری کاست(غفاری،۱۳۸۵: ۲۰۹). قابل توجه است که هر یک ماهی که برای تشخیص بیماری فنیل کتونوری از دست برود در حقیقت باعث از بین رفتن چهار واحد ضریب هوشی نوزاد می شود در واقع اگر یکسال بعد از تولد ، بیماری کودک تشخیص داده شودمی توان گفت۵۰ واحد یا ۵۰ درصد ازضریب هوشی کودک کاسته می شود(طلیعه زمان، ۱۳۸۸).
ذکر این نکته ضروری است در حالی که تنها دو تا سه درصد از جمعیت کل دنیا مبتلا به بیماری فنیل کتونوری هستند، اما بر اساس تحقیقات انجام شده در اصفهان این رقم به پنج درصد می رسد و این به دلیل شیوع بالای ازدواج خویشاوندی و عدم شناخت ناقلین این بیماری است(ولیان بروجنی،۱۳۸۷).
در مطالعه (مروری بیتلز،۲۰۰۱[۶۲]) ارتباط بین ازدواج فامیلی و ژنتیک بالینی مورد توجه قرار گرفته است .همچنین اعتقادات مذهبی و قوانین موجود در کشورهای مختلف در این خصوص مورد تجزیه و تحلیل قرار گرفته است . در بررسیهای(حسین و بیتلز،۲۰۰۴[۶۳]) ارتباط بین باروری و ازدواج همخونی در جمعیتهای آسیایی(بیشتر هند و پاکستان) مورد توجه قرار گرفته است. در این مطالعه ازدواج همخونی با بعضی عوامل مستقیم و غیر مستقیم موثر بر باروری شامل سطح سواد کمتر مادر، سن کمتر مادر در هنگام ازدواج، استفاده کمتر از داروهای جلوگیری از بارداری و اقامت در روستا مرتبط شناخته شد.
۲-۸)چارچوب نظری تحقیق
در بخش قبل به ارائه تئوریهای مرتبط با ازدواج خویشاوندی و عوامل موثر بر افزایش یا کاهش ازدواج خویشاوندی در ایران پرداختیم .همچنین بیماریهای ژنتیکی و انواع آن را بررسی کردیم.قابل توجه است که مطالعات مربوط به ازدواج خویشاوندی حکایت از آن دارد که این الگوی ازدواج از نظر تاریخی با کارکردهای اجتماعی، اقتصادی، سیاسی و فرهنگی همراه بوده است از سوی دیگر نظریه پردازان معاصری که تحول الگوهای خانواده و ازدواج را در رابطه با جریانهای صنعتی شدن و مدرنیزاسیون مورد مطالعه قرار داده اند، تحولات حاصل از این جریانها را عاملی در جهت کاهش اقتدار والدین و افزایش استقلال فرزندان در امر همسر گزینی در نظر گرفته اند، فرایندی که در نهایت به کاهش ازدواجهای ترتیب یافته و از جمله خویشاوندی منتهی خواهد گردید(گود،۱۹۶۳ به نقل از عباسی شوازی و ترابی، ۱۳۸۵: ۱۲۰).
عکس مرتبط با اقتصاد
نتایج مطالعات انجام شده با نشان دادن رواج بیشتر ازدواج خویشاوندی در میان افراد برخوردار از ویژگیهای سنتی(روستائیان، همسران متعلق به پایگاه اجتماعی – اقتصادی پایین و بر خوردار از سن ازدواج و سطح تحصیلی پایین) می تواند فرض تاثیر جریان مدرنیزاسیون بر الگوهای ازدواج را با توجه به ویژگیهای فردی همسران مورد تایید قرار دهد(بیتلز،۱۹۹۴ به نقل از عباسی شوازی۱۳۸۵).
تصویر درباره جامعه شناسی و علوم اجتماعی
این نکته قابل ذکر است که میزان ازدواج خویشاوندی با سن ازدواج زنان رابطه معکوس دارد به طوری که هرچه سن ازدواج زنان پایین تر است درصد زوجین خویشاوندبیشتر است .همچنین می توان بیان داشت که افزایش سواد وتحصیلات واشتغال به کار زنان، دایره همسر گزینی را برای زنان وسیع تر میکند.و میتوان انتظار داشت که ازدواج خویشاوندی دربین زنان تحصیل کرده کمتر رواج داشته باشد(کاظمی پور،۱۳۸۴).
از سوی دیگر توجه به ثبات و حتی افزایش سطح ازدواج خویشاوندی در کشورهایی همچون یمن، پاکستان، هند، ایران و کویت علی رغم تاثیر پذیری آنها از جریان های صنعتی شدن و شهرنشینی در دهه های پیشین می تواند ضمن عدم تایید نقش مسلط جریانها در دگرگونی الگوهای همسر گزینی بر تاثیر قابل توجه پیشینه منحصر به فرد تاریخی و ساختارهای اجتماعی، فرهنگی، سیاسی و اقتصادی هر جامعه در تعیین الگوهای خانواده و ازدواج تاکید نماید(عباسی شوازی و ترابی، ۱۳۸۵: ۱۲۰).
بررسی های متعدد نشان داده است که ازدواج خویشاوندی در دهه های گذشته از تداومی اعجاب برانگیز برخوردار بوده است به طوری که می توان آن را یکی از ابعاد نسبتا پایدار الگوی خانواده در ایران و نیز بسیاری از کشورهای آسیایی به شمار آورد. چنین پدیده ای می تواند عدم تحول ساختارهای اجتماعی و اقتصادی در جهت تغییر کارکردهای ازدواج خویشاوندی در جامعه و حفظ اهمیت آن را در دستیابی به منابع مادی و معنوی نشان دهد. در تحقیق عباسی شوازی و ترابی(۱۳۸۵) ثبات نسبی سطح و الگوی ازدواج خویشاوندی در ایران طی پنج دهه گذشته نشان داده شده است.
همچنین در تحقیق قومیت و الگوهای ازدواج در ایران(عباسی شوازی و صادقی،۱۳۸۴) بررسی شده است که هویت قومی یک عامل تعیین کننده در الگوهای ازدواج در ایران است. هر چند هنجارها و ارزشهای قومی و فرهنگی در ورای نوسازی اقتصادی اجتماعی اثر خود را اعمال نموده و به تفاوت در الگوهای ازدواج منجر شده است، با این حال عوامل اجتماعی اقتصادی نیز در تعدیل و کاهش اثر قومیت نقش داشته است.
در بررسی عباسی شوازی و مکدونالد(۲۰۰۳) نشان داده شده است که ازدواج خویشاوندی به لحاظ استانی نیز تفاوتهای شاخصی دارد. همچنین تفاوت در سطح تحصیلات و شهرنشینی در میزان ازدواج خویشاوندی موثر است. شیوع ازدواج خویشاوندی برای زنان شهری پایین تر است.همچنین بین تحصیلات زنان و ازدواج خویشاوندی یک ارتباط قوی و معکوس وجود دارد.
ازدواج خویشاوندی در میان بلوچ ها بیشتر از سایر گروه های قومی در ایران دیده می شود.کمترین نسبت ازدواج خویشاوندی در بین زنان گیلکی دیده می شود(عباسی شوازی وصادقی،۱۳۸۴: ۳۸).شهر نشینی ،همگانی شدن تحصیلات و بهبود موقعیت زنان از ره آوردهای مهم نوسازی هستند که تاثیر قدرتمند آنها بر الگوهای ازدواج در بسیاری از مطالعات نشان داده شده است(همان).قابل توجه است که متغیر های سن ازدواج، تحصیلات و اشتغال زنان به طور مستقیم ازدواج خویشاوندی را تحت تاثیر قرار می دهد و ازدواج خویشاوندی نیز بر بروز بیماری های ژنتیکی اثر می گذارد پس ذکر این نکته ضروری است عواملی که ازدواج خویشاوندی را تحت تاثیر قرار می دهند به طورغیرمستقیم بر بروز بیماری های ژنتیکی نیز تاثیر گذارند.
بر اساس یک مدل بسط یافته مورد انتظار است که متغیر ازدواج خویشاوندی به طور مستقیم اختلال در سلامت افراد را تحت تاثیر قرار می دهد به گونه ای که با افزایش ازدواج خویشاوندی ما شاهد بروز بیماریهای ژنتیکی در افراد خواهیم بود. انتظار می رود این متغیر از متغیر های دیگری از جمله وضع اقتصادی، محل سکونت (شهری-روستایی)، شغل ، تحصیلات، آگاهی زوجین، انجام مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج و قبل از بارداری و…تاثیر پذیر باشد. در پژوهش حاضر رابطه ازدواج خویشاوندی با وجود بیماریهای ژنتیکی را مورد بررسی قرار می دهیم. برای ارائه مدل نظری و مشخص کردن چگونگی تاثیرگذاری ازدواج خویشاوندی و وجود بیماریهای ژنتیکی بر آن شدیم که عوامل تاثیر گذار بر ازدواج خویشاوندی را مشخص کنیم به طوری که طبق یافته های تحقیقات پیشین سن ازدواج زنان، تحصیلات زنان و شغل آنها از جمله عواملی هستند که الگوی ازدواج خویشاوندی را تحت تاثیر قرار می دهند.نکته قابل ذکر این است که متغیر سن ازدواج بر روی تحصیلات و اشتغال نیزتاثیرگذار است به نحوی که هرچه زنان در سنین پایین تر ازدواج کنند مسلما تحصیلات آنها پایین تر و در نتیجه غیر شاغل خواهند بود.از طرفی می توان بیان کرد که ازدواج خویشاوندی والدین بر گرایش فرزندان به ازدواج خویشاوندی تاثیر می گذارد.به طوری که الگوی ازدواج والدین، الگوهای رفتاری فرزندان را تحت تاثیر قرار می دهدو نگرش فرزندان را به ازدواج خویشاوندی مثبت می کند.همچنین قابل توجه است که سابقه بیماریهای ژنتیکی در فامیل وآگاهی زوجین از جمله عواملی است که نقش تعیین کننده ای در نوع ازدواج افراد در جامعه دارد.در ادامه به ارائه مدل نظری تحقیق خواهیم پرداخت.
شغل
سن ازدواج زنان
تحصیلات
ازدواج خویشاوندی
ازدواج خویشاوندی والدین
وجود بیماریهای ژنتیکی
نگرش فرزندان به ازدواج خویشاوندی
سابقه بیماریهای ژنتیکی در فامیل
شکل ۲- ۲) مدل نظری تحقیق
۲-۹)فرضیات تحقیق
در این پژوهش فرضیات تحقیق به دو دسته‌ قابل تقسیم است: دسته‌ی اول فرضیاتی که مربوط به ازدواج خویشاوندی است و الگوی ازدواج خویشاوندی را تحت تأثیر قرار می‌دهد از جمله:

برای دانلود متن کامل پایان نامه به سایت tinoz.ir مراجعه کنید.

بین سن ازدواج زنان با ازدواج خویشاوندی رابطه وجود دارد.

بین اشتغال زنان و ازدواج خویشاوندی رابطه وجود دارد.

بین تحصیلات زنان و ازدواج خویشاوندی رابطه وجود دارد.

بین ازدواج خویشاوندی والدین و گرایش فرزندان به ازدواج خویشاوندی رابطه وجود دارد.

دسته‌ی دوم فرضیاتی که به ارتباط ازدواج خویشاوندی و بیماری‌های ژنتیکی می‌پردازد:

بین میزان ازدواج خویشاوندی و وجود بیماریهای ژنتیکی در خانواده رابطه وجود دارد.

سابقه بیماری ژنتیکی در فامیل بر میزان گرایش به ازدواج خویشاوندی تاثیر دارد.

فصل سوم
روش تحقیق
در این فصل به روش تحقیق، جامعه آماری، منابع داده ها و تعریف متغیر های مستقل و وابسته اشاره خواهیم کرد.
۳-۱)روش تحقیق
روش تحقیق در این رساله تحلیل ثانویه[۶۴] داده های موجود در مرکز ژنتیک پزشکی اصفهان می باشد.این مرکز تنها مرکز تخصصی مشاوره و تشخیص قبل از تولد بیماریهای ژنتیک در اصفهان می باشد وهمچنین مرکز منتخب کشوری تشخیص قبل از تولد بیماری تالاسمی است.قابل ذکر است که با توجه به مجهز بودن این مرکز زوجین از استانهای همجوار نیز به این مرکز مراجعه می نمایند.در مواردی که امکان تشخیص بیماری در کشور فراهم نمی باشد، با هماهنگی با مراکز پیشرفته ژنتیک دنیا امکان ارسال نمونه به خارج از کشور و انجام آزمایش ژنتیک وجود دارد.
۳-۲)جامعه آماری
جامعه آماری ما در این تحقیق، کلیه زوجهای مراجعه کننده به مرکز ژنتیک پزشکی اصفهان می باشند.داده ها با بررسی پرونده های موجود (در ماه های فروردین، اردیبهشت، خرداد،تیر)سالهای۸۶ و۸۸ جمع آوری شده اند.در مجموع تعداد۲۰۹۱ پرونده مورد بررسی قرار گرفته است.
۳-۳)داده‌ها
داده ها با بهره گرفتن از پرونده های موجود در مرکز ژنتیک پزشکی اصفهان جمع آوری می شود. در این مرکز مشاوره و تشخیص قبل از تولد بیماری های ژنتیک انجام می شود. این مرکز از سال ۱۳۷۹ تاسیس شده است و در حدود ۱۶۰۰۰ پرونده در این مرکز موجود است. در پرونده های مشاوره در این مرکز اطلاعاتی شامل: سن، محل تولد، شغل، علت مراجعه، نسبت زوجین، آدرس موجود می باشد. همچنین برای زوجین یک شجره نامه ترسیم می شود.با بررسی شجره نامه می توان الگوی توارث بیماری را تعیین کرد.پرونده های های مشاوره به سه دسته قابل تقسیم است. ۱- مشاوره قبل از ازدواج ۲- مشاوره قبل از بارداری ۳- مشاوره حین بارداری
مشاوره ژنتیکی قبل از ازدواج آنهایی هستند که قصد ازدواج دارند و در حین حال نگران ابتلای فرزند آینده خود به بیماری ژنتیک هستند و یا افرادی که در غربالگری قبل از ازدواج تالاسمی، ناقل تشخیص داده می شوند.مشاوره قبل از بارداری به خانواده هایی ارائه می شود که دارای فرزندی مبتلا به بیماری ژنتیکی هستند یا سابقه یک بیماری ژنتیکی در خانواده خود دارند و یا یکی از والدین به یکی از بیماریهای ژنتیکی مبتلاست و همچنین مشاوره برای زوجینی که مبتلا به سقط مکرر هستند یا نابارور باشند توصیه می شود .
در این قسمت برای توضیح بیشتر به ترسیم یک مدل از شجره نامه خواهیم پرداخت.[۶۵]
شکل ۳- ۱)ترسیم شجره نامه
منبع: (احمدی،۱۳۷۶)

۳-۴)ابزار گردآوری داده ها
برای گردآوری داده ها از پرونده های موجود در مرکز ژنتیک پزشکی اصفهان استفاده شده است.برای این منظور چک لیستی تهیه شده که مشخصات زوجین (سن مرد و زن، محل تولد مرد و زن، ‌شغل مرد و زن، تحصیلات مرد و زن، محل سکونت، علت مراجعه، ‌نسبت زوجین، سابقه بیماری در خویشان مرد و زن، ازدواج فامیلی والدین مرد و زن،‌ سابقه سقط ، بیماری و فوت فرزند ) در آن مشخص شده است.در ضمن در صورت وجود بیماری نوع بیماری نیز ذکر شده است.
۳-۵)فنون تجزیه و تحلیل داده ها
برای تحلیل داده ها از نرم افزار SPSS18 استفاده شده و داده ها به دو شکل ارائه می گردد: