توصیف آماری شامل جداول، درصدها، فراوانی ها و نمودارها
تحلیل آماری شامل آزمون های زیر می باشد:آزمون کای اسکوئر،آزمون مان ویتنی، و رگرسیون لوجستیک
۳-۶)تعریف متغیرهای وابسته
بیماری ژنتیکی:بیماریهای ژنتیکی بیماریهایی هستندکه می تواننداز یک نسل به نسل دیگر از طریق پدر و مادر منتقل شوند.این بیماریها به چند دسته تقسیم بندی می شوند: دسته اول بیماریهایی هستندکه از پدر ومادر به ظاهر سالم، ولی ناقل بیماری به فرزندان منتقل می شوند که این بیماری را اتوزومال یا غیر جنسی نهفته می گویند، این بیماری ۲۵درصد از طریق والدین منتقل می شوند. دسته دوم بیماریهایی هستندکه در آن احتیاج به ناقل بودن هردو والدین نیست بلکه اگر تنها یکی از والدین ناقل بیماری باشد می تواند بیماری را تا۵۰ درصد به فرزندان خود منتقل کند و گروه سوم بیماریهای ژنتیکی است که در این بیماریها ژن کنترل کننده بر روی کروموزوم ایکس قرار می گیرد که بیمار وابسته به جنس گفته می شود. این بیماریها از طریق مادر به فرزندان منتقل می شوند، که دخترهای خانواده مانند مادرانشان تنها ناقل بیماری هستند وهیچ تظاهر بالینی ندارند، در حالی که پسران خانواده تا ۵۰ درصد دارای این بیماری خواهند بود.(فرهود،۱۳۸۰). درپژوهش حاضر منظور از بیماری ژنتیکی وجود بیماری در خانواده است،که با بررسی شجره نامه مراجعه کنندگان می توان دریافت که (مراجعه کنندگان و یا خواهران و برادران آنها بیماری داشته یا نداشته اند؟) وبه صورت کدیک وجود بیماری در خانواده و کدصفر عدم بیماری در خانواده مراجعه کنندگان به مرکز ژنتیک پزشکی اصفهان مشخص شده است.
ازدواج خویشاوندی[۶۶]
ازدواج خویشاوندی که معادل انگلیسی آنconsanguines marriage می باشد که از دو کلمه لاتینCon به معنی مشترک و Sanguine به معنی خون مشتق شده است.
ازدواج خویشاوندی :عبارت است از ازدواج بین دو نفر که با یکدیگر خویشاوند بوده و دارای ژنهای مشابه با ساختمان یکسان هستند وژنهای مشابه را از اجداد و گذشتگان مشترک دریافت کرده‌اند.
افراد را برمبنای رابطه فامیلی و تشابه ژنتیکی آنها که درجه خویشاوندی نامیده می شوند به چند درجه تقسیم می کنند:
خویشان درجه یک:شامل والدین و فرزندان، خواهران وبرادران یک خانواده می باشد.تشابه ژنتیکی در خویشان درجه یک ۵۰ درصد می باشد.
خویشان درجه دو:شامل عموها-خاله ها-عمه ها-دایی ها یا برادرزادگان و خواهرزادگان آنها است. یعنی هر فرد با عمو، خاله، دایی و عمه خود، خویش درجه دو محسوب میشود. تشابه ژنتیکی در خویشان درجه دو ۲۵ درصد می باشد.
خویشان درجه سه:شامل دخترخاله-پسر خاله، دختر عمو-پسرعمو، دختر دایی-پسرعمه،دختر عمه-پسر دایی می باشد.تشابه ژنتیکی در خویشان درجه سه ۵/۱۲ درصد می باشد.
اگر تعداد کل ژنهای انسان را۴۰۰ هزار در نظر بگیریم.(تعداد ژنهای فعال بیش از ۴۵ هزار می باشد).تعداد ژنهای مشابه که ساختمان فیزیکی و شیمیایی یکسان دارند، در خویشان درجه سه حدود بیش از ۵ هزار ژن می باشد احتمال اینکه درمیان این ژنهای مشابه تعداد زیادی ژن بیماری زای نهفته در هر دو نفر وجود داشته باشد بسیار زیاد است. پس خطر ازدواجهای فامیلی در تشابه ژنتیکی موجود در آنها است(سروری، ۱۳۷۴: ۱۱۱).
شایان ذکر است که در ازدواجهای دوطرفه یعنی ازدواجهایی که افراد از یک طرف دختر عمو-پسر عمووازطرف دیگر دختر خاله پسرخاله هستند تشابه ژنتیکی ۲۵ درصد می باشد،یعنی در این ازدواجها طرفین بیش از ۱۰ هزار ژن مشابه و مشترک دارند.به همین علت خطر این گونه ازدواجها فوق العاده زیاد است.
خویشاوندان درجه چهار:شامل نوه عمو، نوه خاله، نوه عمه، نوه دایی می باشد.تشابه ژنتیکی بین آنها ۲۵/۶ درصد می باشد.خطر ازدواج خویشان درجه چهار نصف خطر ازدواج خویشان درجه سه می باشد.در ازدواج دوطرفه در خویشان درجه چهار که طرفین هم نوه عمو وهم نوه خاله هستند تشابه ژنتیکی ۵/۱۲ درصد می باشد وخطر آن مشابه خویشان درجه سه می باشد(سروری، ۱۳۸۰: ۱۱۳).
خویشان درجه پنج:شامل نتیجه عمو،نتیجه خاله، نتیجه عمه، نتیجه دایی می باشد.تشابه ژنتیکی در این گروه ۱۲۵/۳ درصد می باشد.
خویشان درجه شش:شامل نبیره عمو، نبیره عمه،نبیره خاله، نبیره دایی می باشد تشابه ژنتیکی در این گروه ۵۶۲۵/۱ درصد می باشد(سروری، ۱۳۸۰: ۱۱۴).
در فرم های مورد بررسی مشخص شده است که آیا فرد ازدواج خویشاوندی دارد یا نه؟در صورتی که ازدواج فرد خویشاوندی باشد نسبت خویشاوندی ذکر گردیده است.)
۳-۷)تعریف متغیر های مستقل
سن
تعداد سالهایی که فرد از روز تولد خود تا زمان مطالعه سپری کرده است. از لحظه تولد فرد تا سالگرد تولد او (۳۶۴ روز بعد از تولد) یکسال تمام نامیده می شود و در اینجا منظور از سن تعداد سالگرد تولدهایی است که فرد سپری کرده است(تقوی، ۱۳۸۰).
سوال مورد نظر به صورت باز در فرم مربوطه وجود داردو شخص سن خود را می نویسد.سن از نوع متغیر کمی متصل می باشد.
سن ازدواج
منظور سن افراد به هنگام ازدواج می باشد که این مورد فقط برای افرادی در نظر گرفته می شود که برای مشاوره ازدواج به مرکز مشاوره ژنتیک مراجعه نموده اند.
میزان تحصیلات
مدرکی که فرد با گذراندن دوره های تحصیلی در مدارس یا دانشگاه ها از آموزش و پرورش یا آموزش عالی دریافت کرده است.
میزان تحصیلات به صورت بی سواد، ابتدایی، زیر دیپلم،دیپلم وفوق دیپلم، لیسانس، فوق لیسانس ودکتری،تقسییم بندی شده است .میزان تحصیلات برای زن ومرد به تفکیک بیان شده است.این متغیر از نوع ترتیبی می باشد.
محل تولد
منظور شهرستان محل تولد فرد می باشد که در فرم مربوطه به صورت باز طراحی شده وفرد نام محل تولد خود را می نویسد.محل تولد نیز به تفکیک برای زن ومرد بیان شده است.محل تولداز نوع اسمی چند حالته می باشد.
شغل
شغل افراد به ۷ گروه تقسیم بندی شده است که به شرح زیر می باشد:(بیکار، آزاد، کارمند، کارگر، کشاورز،محصل یا دانشجو و نظامی)
برای زنان گزینه خانه دار هم بیان شده است.وبه کسانی گفته می شود که شاغل، بیکار، محصل نباشند و مشغول انجام وظایف خانه داری هستند.
علت مراجعه
یعنی دلیلی که فرد به خاطر آن به مرکز مشاوره ژنتیک مراجعه کرده است انجمن ژنتیک انسانی آمریکا در سال ۱۹۷۵مجموعه خدماتی که تحت عنوان”مشاوره ژنتیک”انجام می شود را به شرح زیر تعریف کرد:”مشاوره ژنتیک یک فرایند ارتباطی است که به مشکلات ناشی از رخ دادن یا احتمال رخ دادن یک بیماری ژنتیکی در خانواده می پردازد”(غفاری، ۱۳۸۵ :۵۵).در کشور ما خانواده هایی که برای خدمات ژنتیکی مراجعه میکنند را می توان در هفت گروه طبقه بندی کرد:

برای دانلود متن کامل پایان نامه به سایت fotka.ir مراجعه نمایید.

خانواده هایی که نگران یک بیماری احتمالی یا شناخته شده هستندنظیرتالاسمی،هموفیلی و بیماریهای متابولیک

خانواده هایی که به دلیل وجود یک کودک با عقب ماندگی ذهنی در بستگان خود نگران تکرار آن در خانواده هستند.

خانواده هایی که در آنها ناهنجاری جنین یا مرگ جنین یا نوزاد رخ داده ویا سابقه سقط خودبخودی وجود دارد.

خانواده هایی که به دلیل مشکلات باروری ویا استفاده از تکنیک های کمکی باروری ویا تشخیص قبل از لانه گزینی به این مرااکز مراجعه نموده اند.

زوجین جوانی که قبل از ازدواج یا قبل از بارداری به دلیل فامیل بودن و یا در اثر وجود بیماری ویا به هر دلیل دیگر جهت اطمینان از تولد فرزند سالم به مشاور ژنتیک مراجعه می کنند.

افرادی که به دلیل غربالگری ناهنجاریهای کروموزومی در سه ماهه اول یا دوم بارداری در گروه پر خطر طبقه بندی شده اند.

خانواده هایی که سابقه خانوادگی سرطان دارند(غفاری،۱۳۸۵ :۵۶).

در این تحقیق برای اینکه جمعیت نمونه ما زیاد است کل مراجعین را به پنج دسته قبل از ازدواج،قبل از بارداری،حین بارداری وسابقه سقط و سایر تقسیم کرده ایم .همچنین برای تجزیه وتحلیل داده ها مراجعین را به دو دسته قبل از ازدواج وبعد از ازدواج طبقه بندی کرده ایم.
مشاوره ژنتیکی قبل از ازدواج آن دسته از مراجعینی هستند که قصد ازدواج دارند و در عین حال نگران ابتلای فرزند آینده خود به بیماری ژنتیک هستند و یا افرادی که در غربالگری قبل از ازدواج بیماری تالاسمی ناقل تشخیص داده شده اند.مشاوره ژنتیکی بعد از ازدواج (قبل از بارداری و حین بارداری)آن دسته از مراجعینی هستند که دارای فرزندی مبتلا به بیماری ژنتیکی هستند یا سابقه بیماری ژنتیکی در خانواده خود دارندویا یکی از والدین به یک بیماری مبتلاست وهمچنین افرادی که سابقه سقط دارند یانابارور هستند.
درفرم های مربوط مراجعین علت مراجعه خود را ذکر می کنند.
در فرم های مربوطه در قسمت پایین فرم،شجره نامه فرد کشیده می شود که موارد زیر از شجره نامه استخراج شده است.
سابقه بیماری:این متغیر از نوع اسمی می باشد و نشان وجود یا عدم وجود سابقه بیماری ارثی در فامیل حداقل یکی از زوجین می باشد که به تفکیک در زیر آمده است.
سابقه بیماری در خویشان پدری زن
سابقه بیماری در خویشان مادری زن
سابقه بیماری در خانواده زن و بیماری زن
سابقه بیماری در خویشان پدری مرد
سابقه بیماری در خویشان مادری مرد
سابقه بیماری در خانواده مرد وبیماری مرد
در صورتی که بیماری در هر کدام از آنها وجود داشته باشد در شجره نامه مشخص شده است.کد صفر به معنای نبودن سابقه بیماری و کد یک به معنای وجود سابقه بیماری در فامیل است.
نوع ازدواج والدین مراجعه کنندگان
این متغیر نیز از نوع اسمی می باشدو بیان می کند آیا والدین با یکدیگر ازدواج فامیلی داشته یا هیچگونه نسبت فامیلی با یکدیگر نداشته اندکه به تفکیک برای والدین زن ومرد مشخص شده است.
که این دو مورد هم با توجه به شجره نامه قابل استخراج است.
سابقه سقط،مرده زایی وفوت فرزند
با بررسی شجره نامه افرادی که ازدواج کرده اند می توان سابقه سقط ،مرده زایی ویا فوت فرزند را استخراج کردکه آیا فرد سابقه سقط یا مرده زایی دارد یا نه؟آیا فرد فرزندی داشته که فوت شده باشد؟
بیماری فرزند
بابررسی شجره نامه افرادی که ازدواج کرده اند می توان فهمید که آیا فرد فرزند بیمار دارد یا ندارد؟
به طور کلی سابقه سقط، مرده زایی، فوت وبیماری فرزند را ناهنجاری در نظر گرفته ایم.و کد یک برای کسانی است که حداقل با یکی از این مشکلات روبرو شده باشند و کد صفر برای کسانی است که هیچکدام از این مشکلات را نداشته اند.
فصل چهارم
نتایج
۴-۱(آمار توصیفی
این فصل به سه بخش تقسیم می شود .در بخش اول ابتدا شاخص های توصیفی حاصل از اطلاعات گردآوری شده از زوجین مراجعه کننده به مرکز ژنتیک پزشکی اصفهان با بهره گرفتن از جداول فراوانی و درصدی و نمودارها مورد بررسی قرار می گیرد. در بخش دوم به تناسب کاربرداز آزمونهای متفاوت آماری نظیر آزمون کای اسکوئروآزمون مان- ویتنی به ارتباط بین دو متغیر می پردازیم در بخش سوم با بهره گرفتن از رگرسیون لوجستیک[۶۷] به تاثیر همزمان متغیرها خواهیم پرداخت.