اجتماعات آن زمان بسیار محدود و ارتباط بین دهات و شهرها بسیار کم بود. لذا عموما افراد یک خانواده تنها با هم تماس و رفت و آمد داشتند(صفاپور،۱۳۴۶ نقل از مهرمحمدی۱۳۸۳).

۲-۳-۲)ازدواج فامیلی در ادیان مختلف
اولین مرتبه حضرت موسی منع ازدواج با افراد همخون را مطرح نمود. اگر چه در آن زمان ملت یهود از این تعلیم موسی چندان تبعیت ننمودند و هنوز هم مثل زمان قدیم شیوع همخونی و ازدواج فامیلی در بین این قوم فراوان دیده می شود، و هر جا نام ازدواج با محارم برده می شود. این قوم در نظرمجسم می شوند. ولی حضرت موسی منع ازدواج با اقوام نزدیک را وضع نموده است طبق دستور صریح تورات ازدواج امری مطلوب ولازم است، اما نوشته شده که هیچ فرد اسرائیلی حق ندارد، با محارم خود ازدواج نماید، زیرا این چنین ازدواج هایی زناء محسوب می شود. تفسیر شیرینی در این مورد آمده است، هر قدر خون های پیوند کرده نزدیک بهم باشند، میوه ها یعنی فرزندان ضعیف و درنتیجه زشت و از حیث عقل و فهم ناقص خواهند بود، و برعکس اگر خونهای پیوند کرده دارای مشخصات متفاوت باشند فرزندان آنها هوشیار خواهند بود. درختان را ملاحظه فرمایید، هیچ دیده اید یا شنیده اید که شاخه ای را از درخت سیب بریده و مجددا به خودش پیوند کنند. البته نه و فرضا اگر پیوند کنند آیا میوه بهتری به عمل خواهد آمد. روی این اصل باغبانان نهال های پیوندی خود را از شهر های دور دست که میوه جات آنها به درشتی و خوبی معروف است می آورند و همینطور در اصلاح نژاد بین حیوانات این موضوع رعایت شده است(صفاپور،۱۳۴۳نقل از مهر محمدی۱۳۷۹: ۹).
در هر حال برخلاف تعالیم حضرت موسی در این دین چنین ازدواج هایی قانونا مجاز شمرده شده است(مولوی، ۱۳۴۸). چون موضوع حرمت مادر و خواهر رضاعی و دایی با خواهرزاده خود یا عمو با برادرزاده های خود در متن صریح تورات وجود ندارد، یهودیان به همین مناسبت به خود اجازه ازدواج با محارم فوق را می دهند(شریفی،۴۱-۱۳۴۰نقل از مهر محمدی۱۳۷۹: ۹).
چون ازدواج بین طبقات نزدیک(درجه دو) در دین یهود فراوان است. علت فراوانی بیماری های همخونی نزد کلیمیان همین مسئله است(صفاپور،۱۳۴۳).
۲-۳-۳)ازدواج فامیلی در دین مسیح
به دلیل آن که قبل از مسیح کتب تورات و اوستا دستورات مفصلی در مورد محارم و اقربا و ازدواج بین منسوبین بیان کرده است به همین دلیل در انجیل دستور صریحی نیامده و مسیحیان همان مقررات را ملاک عمل قرار داده اند. منتهی بر حسب شرایط محلی، جغرافیایی و اجتماعی تغییرات مختصری در دستورات انبیاء قبل داده اند. اما اصل همان است که در تورات بوده است. ارتدکس معتقد است به دلیل عدم صلاحیت خون های نزدیک بهتر است تا هفت پشت پدری و مادری عروس وداماد خویشاوند نباشند.(صفاپور، ۱۳۴۳نقل از مهر محمدی۱۳۷۹). این عده علاوه بر نظر تورات در این زمینه ازدواج با دختر عمو، دایی، خاله و عمه را که در کتب کلیمیان منع نشده جایز نمی دانند(مهرمحمدی، ۱۳۷۹: ۹) .
تصویر درباره جامعه شناسی و علوم اجتماعی
۲-۳-۴)ازدواج فامیلی در دین اسلام
تمام ادیان بزرگ ازدواج نزدیکان و محارم را مردود شمرده اند. در دین اسلام نیز مثل سایر ادیان بزرگ ازدواج با محارم مردود اعلام شده است. قوانین و حدود ازدواج با محارم در دین اسلام همان قوانین و حدود ادیان قبل از اسلام است، به انضمام اینکه در اسلام موضوع خویشاوندی رضاعی نیز مطرح است(صفاپور،۱۳۴۳).
تعریف محرم در هر جامعه متفاوت است در بعضی اجتماعات ازدواج عموزاده های پدری ممنوع و در بعضی دیگر ازدواج عموزاده های مادری و پدری هر دو مجاز شمرده شده است(مولوی،۱۳۴۸). دین اسلام در قرآن کریم سوره نساء آیات ۲۳ و ۲۲ حدود محارم را مشخص نموده است. طبق آیات مذکور محارم عبارتند از: زن پدر، مادر، دختر، خواهر، عمه، خاله، دختر برادر و خواهر، مادر و خواهر رضاعی، مادر زن و دختران زن که در دامان مرد تربیت شده اند، زن فرزندان (عروس) و ازدواج با دو خواهر به طور همزمان به این ترتیب ازدواج درجه یک و دو (منظور ازدواج با محارم نزدیک) در دین مقدس اسلام نهی و مردود اعلام شده است. قوانین اسلام به مسئله چگونگی انتخاب همسر و بهبود نسل توجه کامل نموده است و برای جلوگیری از پیدایش نسل های ناقص و ناهنجار دستورات قابل ملاحظه ای را ارائه کرده است.
حضرت محمد (ص) می فرماید: با خویشان نزدیک ازدواج نکنید که در این صورت فرزندان لاغر، ناجور با استخوان های ریز و ناقص خواهید داشت(مولوی،۱۳۴۸). بازمی فرماید: توجه کنید، نطفه ی خود را در چه محلی قرار می دهید، زیرا عرق به طور پنهانی عمل می کند این حدیث ما را متوجه عرق (ژن به زبان امروزی) و تاثیر پنهان (مغلوب)آن می کند، در حدیث دیگر می فرماید: شقاوت انسان بدبخت و سعادت انسان خوشبخت در شکم مادر تعیین می شود. این حدیث نیز اهمیت دوران قبل تولد(عوامل ارثی و …) را می رساند(سیف و همکاران، ۱۳۷۰نقل از مهر محمدی۱۳۷۹: ۹).
در کل می توان گفت در اسلام ازدواج با محارم براساس سوره نساء آیه های ۲۳ و ۲۲ در حکم زناء و از نظر قانون در تمام ملل اسلامی غیر مجاز است و ازدواج با بیماران و خویشان نیز مردود ولی عقد ازدواج با بیگانگان و غیر خویشاوندان تشویق شده است که نتیجه آن کاهش بیماری های ارثی و پیدایش صفات پسندیده است.
۲-۴)عوامل موثر برافزایش یا کاهش ازدواج فامیلی در ایران
عامل عرف
عرف در خیلی موارد، سبب تحکیم ویا ممنوعیت در ازدواجهای نسبی می شود که این مسئله با توجه به سیستم محارم ومنطبق با فرهنگ یک جامعه شکل می گیرد. چنانچه ازدواج در بین فرزندان دو خواهر یا دو برادر(دختر عمو-پسر عمو و دختر خاله –پسرخاله) ویا فرزندان یک خواهر وبرادر (پسرعمه –دختردایی)، گاه تشویق و گاه ممنوع شده است ودر این صورت است که سیستمی خاص همواره پیوندها را ادامه می دهد(کرباسی، ۱۳۷۸).
عامل جغرافیایی
مفهوم محدوده بسته جغرافیایی “ایزوله” توسط دالبرگ عنوان شد. این مفهوم درون همسری جغرافیایی را به حد نهایی می رساند. از مهمترین عوامل موثر برگزینش همسر عامل جغرافیایی است که تحقق امکانات دیداری را میسر می سازد (ساروخانی، ۱۳۷۰). عامل جغرافیایی زمینه ساز ازدواج فامیلی است. دورافتادگی روستاها، ناهمواری راه هادر ایران، خاورمیانه و شمال افریقا از علل تحرک ازدواج فامیلی است(بهنام،۱۳۵۲).
جمعیت کم شهرنشینی، وجود اقلیت ها و گروه های مختلف، مرزی بودن شهر از عوامل کاهش ازدواج فامیلی در اجتماعات است. در شهرها به دلائل مختلف ازدواج فامیلی کمتر از روستا است. از جمله این دلائل می توان به آزادی های فردی بیشتر افراد، عدم تنگناهای طبیعی و جدایی مکانی از روستا، عدم حساسیت زیاد افراد تحت تکفل، داشتن استقلال مالی، کاهش نظام پدر سالاری، از هم گسیختگی سنت ها و ایجاد ارزش های جدید و نظام روابط پسر ودختر، گرایش جوانان به ازدواج با افراد هم سن را نام برد(نوربخش،۱۳۶۹ نقل از مهر محمدی ،۱۳۷۹: ۴۷).
هرناکس[۴۱](۱۹۸۰ به نقل از سروری،۱۳۷۴)بیان می کند: در جمعیت های کوچک و بسته انسانی مثل روستاهای دورافتاده، که افراد از نسل یک فرد هستند، کلیه ازدواج ها فامیلی محسوب می شود زیرا همگی این افراد در چند قرن گذشته اجدادشان مشترک بوده است. در چنین جمعیت های بسته و محدود که ارتباطشان با سایر جمعیت ها کمتر است ،به علت شیوع زیاد ازدواج های فامیلی، بیماری هایی مثل عقب ماندگی ذهنی، ناشنوایی، نابینایی، عقیمی و مرگ و میر کودکان بیشتر از جمعیت های بزرگ شهر است که در آنجا مردم ارتباطات بیشتری با سایر نقاط دارند(سروری،۱۳۷۴: ۱۴۱).
یکی دیگر از مولفه های اجتماعی موثر در ازدواج فامیلی، مهاجرت است. مهاجرت از روستا به شهر یکی از عوامل مهم تغییر ساختار خانواده و تضعیف سنت ها ست. مهاجرت هم چنین، سبب تضعیف گروه های خویشاوندی شده وبه این ترتیب فرد را از سلطه گروه خویشاوندی تا حد زیادی آزاد می کند(بهنام،۱۳۵۲). عامل جغرافیایی اثر خود را علاوه بر شهرنشینان و روستانشینان، بر گروه های متفرقه ای مثل عشایر و طوایف نیز گذارده است. به عنوان مثال: بررسی ها نشان می دهد که طایفه ها درایران متمایل هستند تا در محدوده جغرافیایی خاص باقی بمانند. نام گذاری بسیاری از محلات روستاها به نام طوایف است. مثل :جمعیت پا قلعه ایها که از دو طایفه پیردار وکلانی است.این ایلات در شهرها جهت تقویت طبقه اجتماعی خود تحت عنوان خاندان و در ده تحت عنوان طایفه مروج ازدواج فامیلی بوده اند(بهنام، ۱۳۵۲). در تاثیر عامل جغرافیا باید اذعان نمود تنها جغرافیای موجود یعنی محل کنونی زندگی بر گزینش همسر موثر نمی افتد،بلکه محل تولد نیز در صورت مهاجرت و تجانس انسان ها را به سوی یکدیگر می کشاند(ساروخانی،۱۳۷۰).
عامل جغرافیایی در هرجا افراد را به ازدواج با فامیل بر می انگیزد، به دلیل مهاجرت های روستایی دوری از زادگاه و احساس غربت در محیط های نا آشنا همگرائی و علقه ی فامیلی میان افراد شدیدتر می شود. عامل روانشناسی اجتماعی نیز به این ترتیب که فامیل به ویژگی های اخلاقی و شخصیتی همدیگر بیشتر واقف هستند. در انتخاب همسر و سازگاری روانی آنها و استحکام خانواده موثر است و از عوامل قابل توجه در این پیوند ها است(مهر محمدی ،۱۳۷۹: ۴۸).
در کل می توان گفت، مهاجرت یکی از علل مهم در کاهش ازدواج فامیلی است. اما گرد آمدن و تجمع مهاجران یک جمعیت در یک ناحیه خود می تواند مشوق ازدواج فامیلی در جامعه ای دیگر باشد.
وضع اقتصادی
عکس مرتبط با اقتصاد
یکی از علل تحریک جامعه به ازدواج های فامیلی شرایط اقتصادی بد جامعه است. در چنین شرایطی افراد فامیل راحت تر مسائل اقتصادی یکدیگر را می پذیرند، زیرا خویشاوندان به لحاظ اقتصادی در شرایط یکسان تری قرار دارند. این مسئله ما را متوجه همسانی زوجین می کند، که افراد را به سوی ازدواج با فامیل ترغیب می کند(عسگری،۱۳۷۲نقل از مهر محمدی، ۱۳۷۹: ۴۸).
فهرمن(۱۹۷۶) به نقل از سروری(۱۳۷۴) بیان می کند “چون میزان ازدواج فامیلی بین طبقات پایین به لحاظ اقتصادی و فرهنگی بیشتر است، شیوع بیماری های ژنتیکی در فرزندان طبقات فقیر بیشتر از طبقات مرفه جامعه است.”
شغل
شغل نیز یکی دیگر از عوامل موثر در ازدواج فامیلی است. مشغول شدن جوانان در رشته های جدید تولیدی و خدماتی و تحرک شغلی آنان با تحرک مکانی توام است. تحرک شغلی با انفرادی شدن درآمد ها همراه است و استقلال بیشتری به خانواده های جدید می دهد. این تحرک امکان انتخاب همسر را در محیط پراکنده می کند. در جریان شهرنشینی مشاهده می کنیم، افرادی که دارای حدی از درآمد هستند، در مناطق خاص و محلات مخصوص خانه بر می گزینند این با وضع قدیم که غنی و فقیر در یک محله بودند و شبکه های خویشاوندی مسلط بر محله حکم می راند، متفاوت است. در گذشته تقریبا اکثر افراد شبکه فامیلی از نظر درآمد در یک سطح بودند. اما اکنون به خاطر مشاغل مختلف و تحصیلات درآمد های متفاوتی دارند و به همین جهت در محلات گوناگون زندگی می کنند(بهنام،۱۳۵۲).از طرفی می توان بیان کرد که اشتغال در بخش های سنتی خانوادگی(نظیر کشاورزی، دامپروری و صنایع دستی) تاثیری بر ازدواج خویشاوندی ندارد، بلکه دارا بودن مشاغل سطوح بالاتر که احتمالا با تحصیلات بالاتر و نگرش های مدرن تر نیز همراه است، عاملی در جهت کاهش این نوع پیوند می گردد(عباسی شوازی و ترابی ،۱۳۸۵: ۶۷).
تحصیلات
یکی دیگر از مولفه های اجتماعی که باعث کاهش ازدواج فامیلی می شود تحصیلات افراد است.احتمال کمتر ازدواج خویشاوندی در میان زنان تحصیل کرده را می توان با مکانیزم همسر گزینی آنان مرتبط دانست .اگرچه می توان گفت که تحصیلات بالاتر دختران ، ارزش آنان را نزد والدینشان بالاتر می برد، حتی در چنین شرایطی نیز ازدواج آنان تحت نظارت والدین صورت می پذیردو در نتیجه ، امکان یافتن همسر مناسب کاهش و زمان مجرد ماندن دختران افزایش می یابد.آنان احتمالا در این دوره وارد بازار کار شده ، فرصتی برای آشنایی با مردان غیر خویشاوند پیدا کرده اند و به احتمال کمتری با خویشاوندان خود ازدواج می کنند(عباسی شوازی و ترابی ،۱۳۸۵: ۶۷).
در مطالعه عباسی شوازی و همکاران( ۲۰۰۶) بررسی سطوح و روندهای ازدواج خویشاوندی در میان زنان برخوردار از سطوح تحصیلی گوناگون نشان می دهد که بین تحصیلات زنان و احتمال ازدواج آنان با یکی از خویشاوندان رابطه ای معکوس وجود دارد.
آگاهی زوجین از نحوه پیشگیری و عوارض ازدواج فامیلی
میزان آگاهی زوجین از عوارض و عواقب ازدواج های فامیلی رابطه مستقیمی با کاهش ازدواج های فامیلی ودر نتیجه کاهش بیماریهای ژنتیکی خواهد داشت.با توجه به این نکته که عواملی که برشیوع ازدواج خویشاوندی تاثیر داردبر شیوع بیماریهای ژنتیکی هم موثر است، پس می توان بیان داشت که مراجعه زوجین قبل از ازدواج به مراکز مشاوره ژنتیک نقش تاثیر گذاری در کاهش ازدواجهای پر خطر ودر نتیجه در کاهش بیماریهای ژنتیکی خواهد داشت.در حال حاضر با توجه به دسترسی بیشتر افراد جامعه به مراکز مشاوره ژنتیک و افزایش آگاهی مردم، افرادی که نگران بروز یک بیماری احتمالی یا شناخته شده هستند ویا زوجینی که جهت اطمینان از تولد فرزند سالم قبل از بارداری به مراکز مشاوره مراجعه می کنند،خود عاملی است در جهت کاهش به دنیا آمدن کودکان دچار ناهنجاریهای ژنتیکی
“مشاوره ژنتیک[۴۲] یک فرایند ارتباطی است که به مشکلات ناشی از رخ دادن یا احتمال رخ دادن یک بیماری ژنتیکی در خانواده می پردازد.”
در واقع می توان بیان داشت که این فرایند در زمینه تعیین نقش توارث در ایجاد بیماری و تعیین احتمال بروز مجدد آن و اخذ تصمیم مناسب با در نظر گرفتن احتمال بروز بیماری وکمک به تطابق با مساله در اعضای خانواده درگیر بیماری یا تحت خطرمی‌تواند برای خانواده‌‌هانقش‌ موثری داشته باشد(غفاری،۱۳۸۵: ۵۵).
کاهش اعتماد اجتماعی و افزایش طلاق در جامعه
با توجه به افزایش سطح طلاق در جامعه و کاهش اعتماد اجتماعی می توان بیان داشت در چند سال اخیر به دلیل مشکلات جوانان از جمله بیکاری، نداشتن مسکن،مشکلات اخلاقی ، اعتیاد و… اعتماد خانواده ها به افراد غیر فامیل کمتر شده است در واقع می توان گفت خانواده ها عموما درصدد هستندتا همسرانی را برای فرزندان خود پیشنهاد کنندکه دارای سنخیت بیشتری به لحاظ اقتصادی، اجتماعی، فرهنگی باشند‌.به این جهت با توجه به روابط محدود اجتماعی وشناخت بیشتر خانواده ها از فامیل، بسیاری ترجیح می دهنداین انتخاب از خویشاوندان صورت بگیرد. از طرفی در روابط زوجین فامیل با هم عوامل مشترک فرهنگی و شخصیتی به دلیل تشابه محیط خانوادگی در دوران تجرد ایفا نقش نموده و این عوامل از شدت و میزان مشاجرت بین آنها می کاهد. ازطرفی اگر اختلافی بین زوجین اتفاق افتد، اعمال نظر و قدرت افراد فامیل در کاهش مشکلات رفتاری راحت تر صورت می گیرد و نظرات آنها آسان تر پذیرفته می شود. در این ازدواج ها تصمیمات جدی جهت طلاق وجدایی کمتر اتفاق می افتد(مهرمحمدی، ۱۳۷۹ :۴۹).
سنگ یامورا(۱۹۵۴)به نقل از ساروخانی (۱۳۷۰)بیان می کند”هرقدر پیوندهای قومی و فرهنگی میان زن وشوهرسخت تر باشدخطر جدایی به مراتب در میان ایشان کمتر است.” گرایش به سوی ازدواج های فامیلی برای زوجین می تواند، اطمینان بخش یک زندگی بدون کشمکش باشد، مگر اینکه موسسات فرهنگی ایجاد شود که آگاهی زوجین غریبه در ازدواج را از هم بالا ببرد.به همین دلیل مشاهده می شود که درصد طلاق در ازدواج های غیر فامیلی در ایران به مراتب بالاتر از ازدواجهای فامیلی است.زیرا افراد همدیگر را می شناسند و به عبارتی همه از یک خانواده هستند(فرهود،۱۳۷۴). بر اساس تحقیقات به دست آمده ازدواج های فامیلی کمترین میزان طلاق را نشان می دهد که آمارطلاق در ازدواج های فامیلی ۵ درصداست واین در شرایطی است که میانگین طلاق در کشور تا ۳۴ درصد نیز عنوان شده است. امان اله قرایی مقدم معتقد است” ازدواج های فامیلی از آن جهت کمترین میزان طلاق را در آمار دارد که شناخت در بین خانواده ها بیشتر است و تشابه فرهنگی و سطح اجتماعی وتوقعات هر دو خانواده بیشتر است و به همان میزان اختلاف کمتر است”(قرایی مقدم،۱۳۸۸).
به طور کلی می توان بیان داشت که دلایل واقعی ترجیح ازدواج فامیلی بیشتر فرهنگی و اجتماعی است. به طوری که مزایای ازدواج فامیلی در تقویت ارتباطات فامیلی، شناخت بیشتر طرفین و انتظارات کمتر تصور می شود.
۲-۵)بیماری ژنتیکی[۴۳] چیست؟
مقدمه
علم ژنتیک در دنیا علم جوانی است، این علم در قرن بیستم متولد شده است. این دانش در ایران، یک دانش قدیمی است واز دوران کهن وجود داشته است، اما آنچنان دارای ریشه علمی نبوده است(کریمی نژاد،۱۳۸۹).در گذشته تقریبا تمامی اقداماتی که در زمینه ژنتیک انجام می شده منحصر به مشاوره بوده است. این مشاوره ها برپایه اطلاعاتی بود که از شجره نامه ها ومطالعات فامیلی به دست می آمد.در گذشته هیچ آزمایش ژنتیک مستقیمی برای تشخیص یا پیش بینی بیماری وجود نداشت و پروژه ژنوم انسانی بیشتر در حد یک نظریه بود تا واقعیت.آموزش و فعالیت های مرتبط با ژنتیک بیشتر محدود به بیماری ها و سندرم های نادر می شد.
در حال حاضر با ظهور “ژنتیک نوین”این علم علاوه بر عرصه های قبلی به صفات وبیماری های شایع تر نیز می پردازد .به بیان دیگر کمتر صفت یا بیماری را می توان یافت که به نحوی باژنتیک و ابزارهای تشخیص آن مرتبط نباشد .در عصر حاضر ژنتیک چهره علم پزشکی را دگرگون کرده است.تشخیص ودرمان بسیاری از بیماریها بر اساس شناخت تغییرات ژنتیکی وتاثیر این تغییرات بر بیماری استوار است(غفاری،۱۳۸۵: ۵۳). قابل ذکر است هم اکنون ۱۹ هزار بیماری ژنتیکی شناخته شده در دنیا وجود دارد.
غربالگری ناهنجاریهای کروموزومی در جنین در هفته های اول بارداری از طریق بررسی مارکرهای بیوشیمیایی و سونوگرافی و همچنین نمونه برداری از پرز جفتی و مایع آمنیوتیک فراهم گردیده است. همچنین قابل ذکر است که در حال حاضر در ایران شناسایی ناقلین و تشخیص قبل از تولد چندین بیماری ژنتیکی از جمله بیماری های خونی (تالاسمی آلفا وبتا، هموفیلی)، دیستروفی عضلانی دوشن، سندرم وردینگ هافمن، فنیل کتونوری، ناشنوایی ارثی غیر سندرمی، فیبروز کیستیک ، هیپر پلازی آدرنال مادرزادی و….. انجام می شود(همان).
این نکته قابل توجه است که با وجود پیشرفت های شگرف در عرصه های گوناگون ژنتیک وروشن شدن بسیاری از جنبه های ژنوم انسان اخذ تاریخچه خانوادگی ورسم شجره نامه هنوز هم مهمترین ابزار مورد استفاده مشاورین ژنتیک و متخصصین ژنتیک بالینی است . دلیل اصلی این نکته آن است که گرفتن یک شرح حال دقیق از سوابق خانوادگی اطلاعات زیادی در اختیار مشاور قرار می دهد تا بتواند احتمال بروز یک بیماری ژنتیکی در خانواده، الگوی توارث احتمالی واحتمال بروز مجدد در سایر اعضای خانواده را ارزیابی کند(غفاری ، ۱۳۸۵: ۷۷).
۲-۶)انواع بیماریهای ژنتیکی:
بیماریهای ژنتیکی گروهی از بیماریهای مادرزادی است. این بیماریها اغلب از پدر ومادر به فرزندان منتقل شده و طی نسلها انتقال می یابند. در حدود ۸۵-۸۰ درصد بیماریهای مادر زادی به صورت ژنتیکی بروز می کند. در واقع می توان بیان داشت که هرگاه در عملکرد ژن های انسان اختلال ایجاد شود و ژنها نتوانند اطلاعات خود را به درستی منتقل کنند عملکرد بدن مختل شده و اختلال ژنتیکی ایجاد می شود(tavanasarri.blogfa.com).
بیماریهای ژنتیکی به دو دسته ارثی وغیر ارثی تقسیم می شوند در حدود ۶۰درصد از بیماریهای ژنتیکی به صورت ارثی بروز می کند،یعنی می تواند از نسلی به نسل دیگر منتقل شوندو چندین نسل را مبتلا سازند. این بیماریها نتیجه جهش ها در ژنهای سلولهای جنسی هستند(سروری، ۱۳۷۴ :۱۶۰). بیماریهای ارثی در دو گروه تک ژنی و چند ژنی قرار می گیرد. قابل ذکر است که بین ۳۵تا۴۲ درصد بیماریهای ارثی به صورت تک ژنی بروز می کند.همچنین بیماریهای تک ژنی به سه صورت اتوزومال ووابسته به جنس و میتوکندریال تقسیم می شود. شکل زیر تقسیم بندی بیماریها را نشان می دهد.
شکل ۲- ۱ ) تقسیم بندی بیماریهای مادرزادی و ژنتیکی (منبع:سروری، ۱۳۸۰ :۱۵۷)
۲-۶-۱)بیماریهای ارثی چند ژنی(چند عاملی)[۴۴]:
بیماریهای ارثی چند ژنی بیماریهایی هستند که در بروز آنها تعداد زیادی ژن شرکت دارند.علاوه بر عوامل ژنتیکی، فاکتورهای محیطی نیز در ایجاد وبروز این بیماریها نقش زیادی دارند.
این بیماریها دارای خصوصیات ویژه ای به شرح زیر می باشد:
۱-هر کدام از ژنهاممکن است در روی کروموزوم جداگانه قرار داشته باشد به عبارتی ژنها در روی کروموزومهای مختلف پخش شده اند.
۲-این بیماریها اکثرا در سنین بالاظاهر می شوند. زیرا با افزایش سن فرد احتمال تاثیر عوامل محیطی بر او نیز بیشتر می شود
۳- شیوع وفراوانی بیماریهای چند ژنی در جمعیت های نواحی مختلف متفاوت است.
۴-این بیماریها اکثرا در فرزندان ازدواجهای فامیلی بروز می کند.
۵-بعضی از بیماریهای مولتی فاکتوریل مانند آنسفالی[۴۵] و اسپاینا بیفیدا[۴۶] در دختران بیشتر از پسران دیده می شود، به طوری که ۳/۲ نوزادان مبتلا دختر هستند. در حالیکه بعضی ازبیماریهای مولتی فاکتوریل مانند تنگی پیلور[۴۷] و اوتیسم[۴۸] در پسران چهار برابر بیشتر از دختران است(سروری، ۱۳۸۰: ۲۵۶).
نکته قابل ذکر این است که با توجه به اینکه در ایجاد و شدت این بیماریها عوامل محیطی نقش مهمی دارند، با خنثی نمودن فاکتورهای محیطی تا حدود زیادی می توان از بروز وشدت این بیماریها کاست.
بعضی از این بیماریها عبارتند از:دیابت، میگرن، لب شکری، شکاف کام، آنسفالی، اسکیزوفرنی[۴۹]،در رفتگی مادرزادی ران ولگن و…(غفاری، ۱۳۸۰).
۲-۶-۲)بیماریهای ارثی اتوزومال غالب:[۵۰]
ژن این بیماریها بر روی یکی از کروموزومهای اتوزومال قرار دارندو در دختران وپسران تقریبا به یک نسبت بروز می کند وچون ژن مربوط به آنهاغالب است بیماری درهر دو حالت هموزیگوت وهتروزیگوت بروز می نماید.تعداد بیماریهای ارثی اتوزومال غالب بیشتر از اتوزومال مغلوب می باشد زیرا در این بیماریها افراد هتروزیگوت نیز بیمار می باشند.تعداد زیادی از بیماریهای ارثی اتوزومال غالب نتیجه جهش های جدید هستند وسابقه قبلی ندارند(سروری، ۱۳۷۴: ۱۰۶).
شایعترین این بیماریها عبارتند از :افزایش کلسترول خون، چند انگشتی، آب مروارید مادرزادی، پلی کیستیک کلیوی، آلزایمر و…….(غفاری،۱۳۸۰).
۲-۶-۳)بیماریهای ارثی اتوزومال مغلوب:[۵۱]
برای بروز این بیماریها وجود دو ژن نهفته ضروری است. یعنی این بیماریها در حالت هموزیگوت بیماری را ایجاد می کند.در این بیماریها اکثرا والدین سالم ولی ناقل هستند .دختران وپسران به یک نسبت مبتلا می شوند.شجره نامه[۵۲] این بیماریها بر خلاف شجره نامه اتوزومال غالب که عمودی است، حالت افقی دارد یعنی بیماری در همه نسلها دیده نمی شود وممکن است پس از چندین نسل در نتیجه ازدواج دو فرد ناقل بیماری در تعدادی از فرزندان بروز نماید. این بیماریها اکثرا در نتیجه ازدواج فامیلی (به علت تشابه ژنتیکی) در فرزندان آنها ظاهر می شود(سروری،۱۳۸۰: ۲۰۹).در ازدواجهای فامیلی اگر والدین سالم ولی هردو ناقل باشند احتمال ابتلای هر فرزند ۲۵ درصد می باشد.شایان ذکر است که ازدواجهای فامیلی احتمال هموزیگوت شدن فرزندان برای بیماریهای ارثی اتوزومال مغلوب را افزایش می دهند.به طوری که احتمال ابتلای فرزندان ازدواجهای فامیلی به این بیماری در حدود ۲٫۵الی ۳ برابر بیشتر از فرزندان ازدواجهای غیر فامیلی است. تعداد بیماریهای ارثی اتوزومال مغلوب را بیش از ۱۳۰۰ نوع تخمین می ز نند(سروری، ۱۳۷۴: ۱۰۸).
بعضی از این بیماریهاعبارتند از:میکروسفالی[۵۳]،آلبینیسم[۵۴]،فنیل کتونوری و…
۲-۶-۴)بیماریهای ارثی وابسته به جنس: [۵۵]